Deficit di adenosina deaminasi

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Il deficit dell'enzima adenosina deaminasi ((ADA-scid)) fa parte del gruppo delle immunodeficienze combinate gravi, di cui costituisce il 20-30%, ed è causata da una serie di mutazioni trasmesse con modalità autosomica recessiva. In tali patologie il sistema immunitario è gravemente compromesso, al punto che l'organismo è incapace di difendersi da qualsiasi agente infettivo. L'Ada-Scid si manifesta già nelle prime settimane di vita con estrema suscettibilità a tutti i tipi di infezioni, anche da parte dei batteri e dei virus più innocui per soggetti sani. In assenza di trattamento, compaiono ben presto infezioni ricorrenti, soprattutto alle vie respiratorie, che possono risultare letali entro i primi anni di vita. Il nome bambini bolla deriva dal fatto che i bambini affetti da tale patologia, sono costretti a vivere in un ambiente assolutamente sterile e isolato per evitare il contatto con patogeni.